一次产检都没落下，却生下畸形宝宝，为什么？！

海港医院妇产科

重庆的新妈妈代女士，不久前生下了一个畸形宝宝，她感到非常的伤心。在孕检时，每一次检查医生都说一切正常，没有发现胎儿的异常。

然而令人震惊的是，孩子出生之后，医生却告诉她孩子手脚畸形。代女士始终不能理解，为什么产检时一切都正常，但是孩子出生之后却发现肢体畸形。

产检时明明一切正常，但是孩子出生之后却发现身体畸形，究竟这是怎么一回事呢？

做胎儿畸形的检查有哪些？

1.胎儿B超

这是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周进行。通过胎儿B超，可以看出胎儿的各个脏器，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

注：”有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以这个时候的B超检测也查不出胎儿畸形。而且，因为超生的分辨率有限以及技术的原因，有些畸形会在超生检查时漏诊。

2.胎儿磁共振检查

这也是检查胎儿畸形的方法之一，是产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现03


3.介入性产前诊断

这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。注：检查时间段应该在孕妇怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

然而！这些检查也并非所有胎儿畸形都可以筛查出来！

以下8种胎儿畸形，B超查不出

因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

●脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

●全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

●听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

●先天心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

●肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

●肢（指、趾）端异常：像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

●侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

●先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

据专家介绍，B超仪器的优劣及其分辨率的高低会直接关系到超声图像质量及诊断结果，高分辨率四维超声仪才能显示胎儿少见畸形或细小畸形，尤其是对先天性心脏病及胎儿表面结构畸形的显示与观察。

哪些因素可能导致畸形？

1.发烧的孕妇要警惕

感染流感病毒多可导致高热，而高热可导致人类先天性畸形，甚至出现流产或死胎。如果母亲在怀孕早期有过高热史，会影响脑组织发育，表现智力低下，学习和反应能力较差。这种智力低下是不能恢复的。当然，如果是普通感冒，多无高热症状，对胎儿多无影响。

2.养猫的孕妇要警惕

猫的粪便则是弓形虫进行传播的主要途径。如果孕妇感染上猫粪中的弓形体寄生虫，未来降生下来的婴儿就有可能患先天性失明、癫痫、脑积水等疾病。因此，孕妇要避免接触猫的粪便，家养猫需要定期打疫苗。

3.患过风疹的孕妇要警惕

风疹，是一种由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病。妇女怀孕初期感染风疹病毒，易引起流产、死产或婴儿先天性畸形。据统计，在妊娠的头三个月内感染风疹者，约有70%的小儿在四岁时才显示出异常。

4.孕妈营养及饮食

营养缺乏导致的畸形，已被证实且被广大女性朋友所熟知的是叶酸缺乏可导致神经管畸形。另外，偏食、挑食、厌食造成的营养不良，也可导致神经管畸形等多种畸形的发生。

5.抽烟喝酒


吸烟或被动吸烟都会影响胎儿发育，妇女被动吸烟可导致不孕、出生缺陷、死胎和流产。饮酒过量，可以通过毒害睾丸等生殖器官，降低雄激素水平，对精子的质量和数量都有很大的影响，孕妇饮酒胎儿致畸率极高，酒精综合征患儿多处畸形、发育迟缓及智力低下。因此孕期，应绝对忌烟酒！

6.孕妇年龄

育龄期妇女以25～29岁为最佳生育年龄，如果生育时间过晚，则唐氏综合征的发生率则较正常情况下增多。如果怀孕年龄大于35岁，则危险性更加升高。应常规行染色体检查。

7.遗传和环境因素

除去上述环境因素导致畸形的情况，遗传因素也是不可忽视的方面。现在近亲结婚的情况已较少发生，但仍有许多畸形是无法预防的，这就需要在怀孕后定期进行产前检查，严密防护，如果发现异常，及时处理，避免严重畸形胎儿的出生。另外，化学因素包括环境污染、药物滥用等也应引起注意。

总结：

几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。所以胎儿畸形排查是十分重要的。